ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

12 de fevereiro de 2015

Sobre o menino Renan de BH com Adrenoleucodistrofia.

Falei agora com uma voluntária que está ajudando a famílias, o cel. é da voluntária Ana Maria, pois onde a mãe do menino mora não pega celular.

Renan terá consulta dia 19. Ele está desnutrido, precisa ganhar peso para fazer a gastrostomia.
Vamos tentar uma neuropediatra em BH que abrace a cauda, para poder encaminha-lo aos profissionais: fisio, fono, nutricionista, endócrino, etc.
Vamos orar por esta família.
A família ainda não tem conta para fazer depósito.

http://videos.r7.com/doenca-rara-faz-menino-da-grande-bh-parar-de-crescer/idmedia/54db8a340cf2b8cb671632e2.html

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