ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

9 de fevereiro de 2015

Nos ajude a divulgar a Adrenoleucodistrofia no Brasil

Vamos confeccionar materiais informativos sobre a doença.

Já tenho um Congresso de neurologia agendado para Maio.
Estou tentando espaço para divulgar a doença no Evento do Hospital Pequeno Príncipe em Abril. O evento acontece há cada 5 anos.
Já tenho espaço numa faculdade de Curitiba para poder divulgar a doença.

CONTA PARA DOAÇÃO

BRADESCO
AG: 3451
C/C: 12294-7
LINDACIR SOUZA FRANCO

lindafranco78@gmail.com


Divulgamos a Adrenoleucodistrofia, pois sabemos a importância do diagnóstico precoce no Brasil.

Abrace esta causa você também. Divulgue nosso blog.

Quando recebo email de um algum familiar relatando um caso recente de ALD, eu choro, pois automaticamente lembro como foi receber o diagnóstico em 2009. Passa um filme na cabeça.
Quase sempre recebemos o diagnóstico enquanto nossos filhos andam, falam, brincam. Aí começa uma corrida contra o tempo, pois o tal diagnóstico precoce é difícil de acontecer e nossa realidade muda radicalmente.
Junto com o diagnóstico infelizmente vem uma sentença de morte, lutamos contra isso diariamente. Cada um tem seu tempo, mas a doença faz questão de nos mostrar que está ali, fica muitas vezes, durante alguns anos sem evoluir, outras vezes evolui da noite para o dia.
Gabriel aos 6 anos e meio de idade apresentou déficit de atenção, dificuldades na linguagem e compreensão, sintomas que dificultam o diagnóstico, pois desconfiam de outras doenças mais leves, aos 7 anos parou de enxergar, 2 meses depois parou de andar, falar e se alimentar. Rapidamente o quadro evoluiu necessitando de gastrostomia, meses depois traqueostomia e ventilação mecânica.
Seguimos em frente confiantes em Deus, oferecendo qualidade de vida para o Gabriel.

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