ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

26 de fevereiro de 2015

ADRENOLEUCODISTROFIA

O diagnóstico precoce possibilita o Transplante de Medula Óssea

A DOENÇA PODER SER RARA, O DIAGNÓSTICO NÃO.


Sintomas Iniciais da Adrenoleucodistrofia:

Sabemos que cada criança apresenta os sintomas iniciais de uma forma,
pois os sintomas podem variar de organismo para organismo. Mas, na sua forma clássica (entre 4 e 10 anos de idade) a maioria dos meninos apresenta déficit de atenção na fase da alfabetização, mudança de humor, alteração de comportamento, irritabilidade, compreensão reduzida da comunicação verbal, alguns apresentam mudança no tom da pele devido à insuficiência adrenal.
A escola quase sempre começa a chamar os pais para reuniões, perguntam se está acontecendo algo em casa e assim por diante, muitas vezes a criança passa até por psicopedagogo. Os sintomas iniciais confundem muito, os médicos podem primeiro investigar outras doenças mais leves e quando pensam em ALD na maioria dos casos já é tarde, pois o Transplante de Medula Óssea precisa ser realizado logo no início dos sintomas.
Quais exames a criança precisa fazer?
Logo na fase inicial quando a família percebe algo errado é necessário fazer uma Ressonância Magnética e também o exame ACTH (hormônio adreno-corticotrófico), se a RM indicar a ALD é necessário fazer o exame de sangue específico para diagnosticar a ALD, ácidos graxos de cadeia muito longa.
www.gabrielpollaco.blogspot.com
#DiaMundialdasDoençasRaras #FamiliaALDBrasil

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