ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

26 de fevereiro de 2015

A DOENÇA PODE SER RARA, O DIAGNÓSTICO NÃO!


As pessoas pouco sabem sobre Adrenoleucodistrofia.
Enquanto for assim, nossas crianças irão continuar sofrendo.
Sem Transplante, sem diagnóstico precoce, vivendo em estado de coma.
Eu choro com os casos novos, pois não desejo pra ninguém o que já presenciei com a ALD.


Fábio de MG não vai poder fazer TMO devido aos sintomas avançados da ALD.



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