ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

17 de novembro de 2014

Sobre os exames coletados semana passada

Resposta da médica neurologista:

Ola Linda, os exames não estão ruins, porém a glicose está um pouco baixa e o triglicerídeos um pouco mais alto, você tem como enviar estes exames para a Dra Gabriela, endócrino, tem alguém da nutrição dar uma olhada na dieta.

 

Resposta da médica endocrinologista:

Os exames de minha parte estão normais. Somente a glicemia, que vem sempre baixa. Você tem monitorado em casa?

Quanto ele está tomando de prednisona e de Puram t4? Quanto ele está pesando?

Da próxima vez que colher sangue, não precisa dosar o cortisol, vai estar sempre baixo mesmo. Somente  TSH, T4 livre, a glicemia, sódio , potássio e ACTH.

 

A nutricionista respondeu que vai ser preciso mexer na dieta do Gabriel, ele toma Glucerna, dieta para diabético.


Exames coletados:



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