ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

5 de junho de 2014

Tudo bem por aqui Graças a Deus!!!


O antibiótico fez o efeito esperado, a secreção diminuiu, o pulmão está limpinho. Conseguimos cuidar do Gabriel em casa Graças a Deus!!!


Esta semana fez muito frio por aqui, a Sofia está cheia de roupas para ir pra creche cedinho. rsrs















Sofia tem muito amor por Gabriel, desde sempre eu colocava ela em cima dele, isso fez toda a diferença, ela AMA muito o Gabriel. Amor sem preconceito!



















Meu trabalho para divulgar a doença está a todo vapor, pretendo fazer cartaz mostrando 3 casos de ALD com informações sobre a doença.


O trabalho do grupo troca-troca entre mães especiais tem aumentado, muitas famílias precisam de apoio, informações, ajuda com materiais, medicamentos, dietas especiais, etc


Hoje nos reunimos com o Secretario da Saúde para falarmos sobre doenças raras e a Portaria 199.

Portaria Nº 199, de 30 de janeiro de 2014 que Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio




Orem por nós!!!

Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.