ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

29 de maio de 2014

VIVENDO UM DIA DE CADA VEZ!

AMOR, Visita médica quinzenal, Fisioterapia diária,
Fonoaudióloga, Nutricionista,
Enfermagem 24 horas, Medicamentos e mais medicamentos,
Mudança de decúbito a cada 2 horas, colchão especial,
Equipamentos de sobrevida, Conforto,
Qualidade de vida = ESPERANÇA

Se não houvesse esperança nada disso seria válido, nada disso valeria a pena. Mãe não desisti nunca!!!
O cuidado que uma mãe proporciona ao filho especial se resume em esperança, esperança de que tudo volte ao normal um dia!
E se for da sua vontade Senhor Jesus tudo voltará ao normal!



Gabriel na cama da mamãe, das 15h00 até 22h00. 
Vivemos algumas horas de troca de suspiros, abraços e muitos beijos. Ate surpresa teve pra mamae neh Gabi?!?!





Gabriel voltando pra cama dele. E Sofia de carona é claro!!! rsrs 



Peço oração para a Familía ALD Brasil, nossa lista tem aumentado cada vez mais.

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