ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

21 de maio de 2014

VIVENDO UM DIA DE CADA VEZ

Gabriel continua estável, está fazendo uso do antibiótico. A secreção continua aumentada, são diversas aspirações no decorrer do dia. Continuamos de olho em tudo.


Daqui a pouco vou ao Hospital acompanhar uma mãe de SC que está em busca de diagnóstico para o filho de 3 anos. Elas sabe apenas que ele tem um Erro Inato do Metabolismo. A neuro do Gabriel vai avaliar a criança e conversar com a mãe. A família largou tudo em SC pra buscar ajuda aqui em Curitiba.


Amanhã vou na Câmara Municipal conversar com a Assessora da Vereadora.


Ontem enviei email para a assessora da vereadora Ver Carla Pimentel que tem nos apoiado com a Obadin Paraná....Pedi ajuda para que possamos criar o projeto de Lei para que tenhamos o dia da ALD no Brasil. Começamos por aqui com a vereadora, depois com deputado estadual e em seguida com deputado federal. Que Deus nos Abençoe nesta empreitada....não consegui ficar de braços cruzados diante desta doença chamada Adrenoleucodistrofia!!!
Doença rara que tira tudo de nossos filhos. Precisamos divulgar para que seja possível o TRANSPLANTE DE MEDULA ÓSSEA no início dos sintomas.

Orem por nós!

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