ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

19 de maio de 2014

VIVENDO CADA DIA

Gabriel  vai iniciar hoje com o Clavulin via gastro. Vai fazer em casa mesmo e ficaremos como sempre de olho. Clinicamente ele está ótimo, porém Gabriel não faz mais febre e devido ao aumento de secreção é melhor cuidar já. Quando ele está bem é aspirado 2 X por dia apenas. Já vou iniciar com o yakult 40 para ajudá-lo na flora intestinal. Se Deus quiser é só um sintoma que o inverno nos trás: a Gripe, mas que no caso de paciente crônico é uma dureza!

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