ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

25 de abril de 2014

Gabriel continua bem Graças a Deus!!!

Muito ativo, tem nos surpreendido e muito.

No dia que veio um enfermeiro novo, Gabriel ficou acordado com o olho arregalado o dia todo.

Eu conversava com ele, mas não resolvia. rsrs

Esta semana mais uma família entrou em contato comigo, a maioria dos novos caos são de MG.

O Matheus de SP que ficou 1 ano na UTI em Santos, foi pra casa esta semana com home care. A família mora em Itanhaém-Sp.

Continuemos a orar por todos as crianças acometidas por doença rara.


Esta semana Sofia reparou que os ovos de páscoa do Gabriel não saiam do lugar, ela disse: Mamãe, Gabriel não come?

Com a ajuda da psicóloga estou aprendendo a passar as informações pra ela.

Um comentário:

Anônimo disse...

Imagino o quanto deva ser difícil falar um assunto desses para uma pessoa, quanto mais para uma criança? mas o importante que ela está tendo contato com o irmão, podendo dar carinho, beijar. Isso que faz a vida valer a pena. Um beijo grande para todos vocês!

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