ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

2 de fevereiro de 2014

NOTÍCIAS

Gabriel está bem Graças a Deus!!!

Continua com o antibiótico e o exame de cultura ainda não ficou pronto pra saber qual é a bactéria.

Foi preciso aumentar a dose do cortisol e com isso aumentou a glicemia dele, está quase 300.

O organismo precisa do cortisol neste momento.

Hoje Gabriel fez 3 crises convulsivas.

Continuemos a pedir a Deus que cuide do nosso príncipe e todos os guerreiros aqui internados.

Ontem fui pra casa para descansar e ficar com a Sofia....voltei com a energia renovada hoje cedo.


O menino portador de ALD do ES que está em São José do Rio Preto-SP fez traqueostomia hoje. Infelizmente a doença evoluiu rapidamente, Estava previsto a ida dele ao Ainsten para realizar o procedimento células tronco.


Vamos orar por esta família!

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