ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

27 de fevereiro de 2014

Mamãe vou desinsuflar o cuff do Gabriel.


2 comentários:

Anônimo disse...

Mãe, ela pode estar sentada em cima do bottom dele, machucando-o de alguma forma enquanto você simplesmente olha. Uma criança da idade da sua filha n compreende a dimensão das coisas, a responsável é você! Fica na paz, Deus abençoe.

Linda Franco disse...

Isso é verdade, foi rapidinho, só questão de tempo pra tirar umas fotinhas...rsrsrsrs

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