ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

4 de dezembro de 2013

VIVENDO UM DIA DE CADA VEZ

Hoje Gabriel apresentou algumas crises convulsivas + esforço respiratório.....durante meia hora mais ou menos necessitou de cuidados intensivos...fiquei junto com a enfermeira orientando os procedimentos que deveriam ser feitos.....inalação + aspiração + oxigênio....Graças a Deus com o tempo foi melhorando.

Hoje a fono veio se despedir pois está grávida de gêmeos e está se afastando do trabalho. (de macacão marrom)

O mundo é muito pequeno mesmo, a fono que vai atendê-lo junto com a Jaqueline do HPP é a Ana do HPP.

Ela já atendeu Gabriel no hospital e foi ela quem ensinou a Sofia a deglutir no come-dorme (pós UTI - antes do Berçário)....fase difícil em que Sofia deveria aprender a mamar e respirar...se alimentava via seringa....Que Vitória!!! Obrigada Deus Maravilhoso...



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