ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

3 de dezembro de 2013

HOJE A NOITE SERÁ ASSIM: GABRIEL VAI DORMIR NA CAMA DA MAMÃE!!!

ESTOU MUITO FELIZ....SOFIA ESTÁ EM CIMA DELE, FICA LIMPANDO A BOCA E DANDO BEIJOS...ACHO QUE ELA ESTÁ COM CIÚMES TAMBÉM......MAURO ESTÁ TRABALHANDO A NOITE. ENTÃO VAMOS APROVEITAR PARA FICARMOS MAIS JUNTINHOS AINDA ESTA NOITE.

OBRIGADA DEUS MARAVILHOSO!!!


Um comentário:

Anônimo disse...

Muito bom ficar pertinho dos nossos amores... Que delícia!

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