ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

4 de setembro de 2013

MILAGRES

Graças a Deus o dia foi calmo....Gabriel fez umas duas crises somente.....uns dois episódio de diarreia...

Recebemos várias visitas, recebemos doações de produtos para tratar a pele do Gabriel e alguns mimos para a mamãe do Gabriel.

Amanhã a enfermeira vai trocar a cânula de traqueostomia.

A neuro pediu mais um exame hoje e continua diminuindo a medicação.

Consigo ter esperanças de ir logo pra casa. Quem sabe no início da próxima semana vamos de alta.

Hoje iniciou o bactrim via gastro e o fluimucil.

Gabriel está fazendo uso de umas 20 medicações diferentes no momento.

Sentindo falta da casa, da Sofia, da nossa rotina.

Continuamos firmes e fortes cumprindo nossa missão com a ajuda de Nosso Mestre Jesus!

Fiquem com Deus...

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