ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

4 de setembro de 2013

BOM DIA

Inventei de olhar o resultado do swab ontem e quem diz que consegui dormir...aff

A coleta foi na região da axila, me falavam em candidíase, mas deu duas outras bactérias.

A infectologista veio aqui ontem a noite por outro motivo e já aproveitei para comentar sobre o exame, na hora nem lembrei dos nomes, mas já havia passado por email, ela disse que ia ver o email e estudar o caso.

A neuro passou hoje e disse que vai falar com o CCIH do Hospital sobre qual antibiótico deverá prescrever, é um setor especializado em Infecções hospitalares. Devem colocar precaução no quarto depois de quase 15 dias aqui.


Deus Abençoe a todos que oraram por nós ontem na corrente do bem.

Seguimos vivendo um dia de cada vez.

Mais tarde posto as novidades,


Fiquem com Deus!!

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