ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.


meu contato: lindafranco78@gmail.com
https://www.facebook.com/lindafrancogabrielpollaco/

17 de julho de 2013

EU VIVO MILAGRES

Gabriel tem dormido bastante, hoje ficaram prontos 2 exames TSH e T4, já encaminhei para a endócrina dele, nem com estímulo ele acorda muitas vezes.


A nutricionista hoje me explicou que este aumento de peso é devido ao todo e a parte endócrina inclusive. Ela diminuiu o volume da dieta hoje, o intestino do Gabriel está muito preguiçoso, tem precisado de fibras e lactulose.

Hoje levei a Sofia no hospital, ela está com infecção na garganta, já está sendo medicada.

Seguimos em frente pedindo a Deus que nos guie sempre, nos ampare e nos fortaleça cada vez mais.

Esta semana faleceu três crianças especiais que tínhamos contato. Impossível não me entristecer.

Vários meninos portadores de ALD estão sendo tratados devido a pneumonia, este tempo prejudica muito a saúde do pulmão. Matheus de SP continua na UTI. João Vitor de Brasilia está internado.

Oremos por todos!

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