ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

20 de maio de 2013

EU VIVO MILAGRES

Graças a Deus está tudo bem por aqui.

Final de semana veio enfermeiras novas, mas Gabriel passou bem.

Aconteceu só um imprevisto, uma hiperemia no pé, um pé ficou em cima do outro e marcou a pele, estamos passando dersani para aliviar a pressão.

Estou providenciando uma camiseta para que todos os pacientes de ALD tirem foto com ela. Vamos passando de mãe para mãe por todo o Brasil. Vou mandar fazer e posto a foto aqui depois.

Nossa página do troca-troca está bombando, mães do país inteiro doando ou requisitando material hospitalar.

Fiquem com Deus!


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