ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

1 de abril de 2013

Mães especiais

ser mãe especial é ser normal
ok, dentro do possível
no sentido de ter uma vida além do diagnóstico
mães especiais choram, se entristecem, brigam
mas também passeiam, namoram, estudam
comemoram, vibram
agradecem por qualquer coisa no dia-a-dia
mãe especial também tem problemas familiares, financeiros
além de ter que garantir os direitos do filho especial
garantir a medicação e cuidados
fraldas, lenços, lençóis, produtos de higiene
administrar email, blog, contatos
dar atenção aos demais filhos
pai, mãe, irmãos, marido
casa, equipe do home care
além de ter que se cuidar
manter contato com os médicos
pessoas com o mesmo diagnóstico na família
nossa missão é linda sim
mas não devemos esquecer que somos mulheres,
que somos limitadas muitas vezes
além de mãe somos irmã, filha, sobrinha, amiga
não é fácil
mas devemos nos esforçar para manter o sorriso no rosto
pensamento positivo atrai coisas positivas
devemos exercer diariamente a resiliência
e quem sabe dar conta de tudo
e se não dermos conta de tudo
tudo bem também
afinal de contas somos pessoas normais
Linda Franco

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