ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

9 de abril de 2013

EU VIVO MILAGRES

Essas crises convulsivas acabam comigo. Meus Deus!

Estou montando um email para a neuro com medicações e horários pra saber se ela altera alguma coisa. Desde domingo Gabriel está apresentando essas crises.

Ele está dormindo em sono profundo (com bradicardia inclusive), de repente ele se curva pra frente, acorda e fica com os olhos perdidos, aumenta a frequência cardíaca e fica acordado. A crises sempre foram através dos olhos.

Em seguida colocamos oxigênio para ajudar.

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