ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

9 de abril de 2013

EU VIVO MILAGRES

A endócrina respondeu meu email hoje a tarde, ela aumentou a insulina (glicemia alta) e o prednisolona (cortisol baixo).

Estou no aguardo da resposta da neuropediatra.




MEDICAÇÕES NEUROLÓGICAS
DEPAKENE 250 MG
10 ML
8/8 HORAS
DIAZEPAN 5 MG
1 CP
06H00/19H00/24H00
GARDENAL 5M MG
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NEUZINE 40 MG
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17H30
BACLOFENO  10 MG
1 CP
6/6 HORAS

RELATÓRIO - GLICEMIA - PACIENTE: GABRIEL MACHADO
HORÁRIO
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133
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15h00

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288
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Fiquem com Deus!

Que o Médico dos Médicos possa nos auxiliar.

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