ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

18 de abril de 2013

EU VIVO MILAGRES


Início da Adrenoleucodistrofia, 4º andar do Hospital Pequeno Príncipe de Curitiba - Jun/09.

Ele apresentava Déficit de Atenção + perda da linguagem + perda da visão + dificuldade para andar e dificuldade para deglutir.

Como comentei com a Patricia Krebs esta semana, este é o primeiro Gabriel que Deus me deu, o Gabriel arteiro, levado, brincalhão, esperto, inteligente....hoje tenho o outro Gabriel. Sou tão sortuda, Deus me ama tanto que me deu 2 filhos em 1.
Amo os dois!
São momentos diferentes, aprendi a deixar pra trás o SE (se eu tivesse feito isso) e sigo em frente com a ajuda de Deus!


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