ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

6 de março de 2013

Gabriel continua bem Graças a Deus!!! Dorme bastante, mas também tem ficado acordado.


Meu tio que estava na fase terminal do câncer faleceu de domingo para segunda, fui até Medianeira na segunda a noite, região de Foz do Iguaçu, passei um dia junto da família, fui depois do enterro, mas foi bom poder abraçar minha tia e meus primos nesta fase difícil.


Estou muito triste hoje...

Casos novos de ALD surgindo, meninos portadores partindo.
Esta semana duas mães de ALD me acharam pela internet, SP e DF.


Ricardo Vinicius portador de ALD fez transplante de medula óssea no ano passado,
está internado na UTI em estado grave, pneumonia devido a uma bactéria muito resistente.
Família ALD vamos orar para que Deus faça o melhor para este guerreiro. Ele esta no HC de POA.Ricarndoum rapaz portador na UTI.

Família ALD vamos orar por estas famílias guerreiras que no momento precisam muito do apoio de Nosso Mestre Jesus!


Desabafo de uma mãe, Edilma Amaral, seu filho partiu no domingo.

Mais uma vitima da ADRENOLEUCODISTROFIA!
Domingo dia 03 de março o amor da minha vida Lucas Manoel faleceu.Portador de uma doença neurodegenerativa "adrenoleucodistrofia" dois anos após o diagnostico da doença ele havia perdido a visão,parou de falar,de andar, possuía poucos movimentos com o corpinho,Lucas deu entrada a quinze dias com pneumonia, teve convulsões no hospital, os médicos pouco sabem como agir com pacientes portadores desta síndrome.
DESCANSE EM PAZ MEU FILHO LINDO,VOCÊ FOI UM GUERREIRO LUTOU PARA VIVER E ESPEROU O MILAGRE QUE NUNCA VEIO.
"TE AMAMOS LUCAS MANOEL,TE AMAMOS!!!!!!
MAMÃE,PAPAI,VOVÓS,TITIOS E TITIAS, PRIMINHOS,PROFESSORAS E AMIGOS.
LUCAS LEMBRANÇA ETERNA EM NOSSAS VIDAS!!!!


Semana passada foi o menino Epson que partiu.


Vamos orar por todos!!!

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