ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

6 de março de 2013

FAMÍLIA ALD, VAMOS MONTAR A LISTA DE CASOS DE ALD NO BRASIL

Conto com vocês, vamos atualizar idade e cidade se preciso for.

Gabriel Franco Machado – 10 anos – diagnosticado aos 7 anos de idade – Curitiba - Pr
Adrian – 6 anos – recém diagnosticado - Campo Largo - Pr
Felipe – 21 anos – diagnosticado aos 11 anos de idade - Campo Largo - Pr
Ricardo Vinicius – 27 anos – transplantado em 2012 – Natal – RN
Matheus Chichorro – 12 anos – diagnosticado aos 8 anos de idade- SP
Vinicius – Campo Grande - MS
Arthur – 16 anos - RS
Fernando – 51 anos - diagnosticado aos 42 anos de idade – Eunápolis - BA
Edgar Lopes da Silva Filho. - Floresta Azul – BA (irmão do Sr Fernando)
Rodrigo Carlos Parejaa - 11 anos - 4 anos de diagnóstico - São Paulo.
Juan Lucas Ribeiro de Sousa – 9 anos - SP
Kelvin – 9 anos – Brasilia
Guilherme – 11 anos - diagnóstico Nov/11 - Suzano SP
Will Petrinn - 13 anos - Ipatinga -MG
Vinícius do Nascimento Delli Colli - 09 anos - Martinópolis – SP
João Vitor Souza da Silva - 5 anos - diagnosticado há 7 meses - Amapá-Macapá
André Ferreira - 48 anos - diagnosticado em julho de 2011
Victor Hugo Oliveira Mendes- 7 anos – diagnosticado há 4 anos -Brasília - DF
Sebastián Sánchez Solís - 4 años - Diagnosticado hace 3 años.
Henrique Stuardt – Transplantado
Daniel - SP
Marcos Vinicius - Viçosa - MG
Igo Roddiger – Brasília – DF
Elias – transplantado - SC
Alejandro

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