ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

27 de março de 2013

EU VIVO MILAGRES

VISITA AO MENINO ADRIAN, PORTADOR DE ADRENOLEUCODISTROFIA.

A doença evolui rapidamente. Na última visita que fiz em dezembro ele andava e se alimentava.

A família precisa sair da zona rural, procuram casa para alugar em Campo Largo. Precisam ter acesso rápido e fácil ao hospital.

A neuropediatra que atende Gabriel aqui no HPP também atende o Adrian lá em Campo Largo pelo SUS. Esta médica é um anjo em nossas vidas!







Tarde maravilhosa...passou um filme em minha cabeça...abracei a Edna com muito amor. Ela está seguindo e frente com a ajuda de Deus. Muitas pessoas tem ajudado eles.

Ainda existem pessoas boas neste mundo!

Obrigada Kelly, Ana e Marcia.

Um comentário:

Anônimo disse...

Ô meu Deus, olha o olhinho triste dele... é difícil demais, só Deus e nosso Senhor Jesus para nos dar forças e entendimentos, para correr atrás do que for preciso, e o melhor. Que pessoas maravilhosas como você possam dar forças para a família.

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