ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

27 de março de 2013

EU VIVO MILAGRES

Bom dia,

Seguimos em frente tentando viver cada dia, confesso que é difícil deixar o amanhã para viver amanhã, sem querer me pego pensando no futuro, mas logo penso que nem vale a pena perder nossa energia tentando imaginar como será o amanhã, então respiro fundo e mantenho o foco no dia de hoje.

Pense sobre isso, você já conseguiu viver o hoje sem pensar no futuro? não é fácil!

No início das investigações sobre o possível diagnóstico me recomendaram viver cada dia, com o avanço da doença me disseram: Linda, viva cada hora do seu dia!

Ok,

Ontem enquanto o fisio colocou Gabriel sentado na cama aproveitei para tirar fotos da escoliose (desvio de coluna), vou passar email para o ortopedista, ele viu fotos de setembro/12. A escoliose demorou para aparecer, mas evoluiu rapidamente, é de chorar, pois não tem o que fazer. O ortopedista já conversou comigo sobre isso, o colete é desconfortável, a cirurgia é de alto risco (Gabriel não resisti), a escoliose começa a comprimir alguns órgãos, principalmente o pulmão. Não vou colocar a foto aqui para que vocês não chorem junto comigo.


Vamos pedir ao Médico dos Médicos que dê uma minimizada nesta escoliose, que seja feito uma cirurgia espiritual. Eu creio em Ti Senhor Jesus!


Ontem a noite deitei com Gabriel, a cama ficou pequena...rsrs.....adormeci com ele enquanto ouvia uma música suave e sentia sua respiração.


Estou organizando o aniversário do Gabriel, vendo as locações e etc...Graças a Deus tem diversas pessoas querendo me ajudar a organizar tudo, desde o convite até as lembrancinhas, sem falar na decoração e os quitutes. rsrs

Hoje a tarde vamos na casa do menino Adrian, portador de Adrenoleucodistrofia, ele já parou de andar e deglutir, como sabem eles moram em Bateias, região de Campo Largo, na zona rural. Vou com duas pessoas maravilhosas que me ajudaram na campanha do face. Elas vão levar umas doações hoje e amanhã vão de caminhão levar a cama e o colchão.

Acabei de falar com a Isabel (ossos de vidro), domingo vamos lá visitá-la. Vou com a Sonize e a Carol. A Sonize já conhece a família linda da Isabel e tem ajudado eles, o esposo da Sonize levou Isabel diversas vezes para consulta no HPP, a Carol vai conhecê-a no domingo e com certeza vai se apaixonar, Isabel é encantadora.

Olhe eu aqui fazendo planos para domingo...kkkkkkkkkkk


Esta é Isabel com sua família, junto do Gabriel.


Este é o menino Adrian


Fiquem com Deus!

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