ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

20 de fevereiro de 2013

MAIS UM ADEUS


Mais um portador de ALD partiu ontem, Epson, 14 anos, Arcos-MG...ficou o irmão mais velho de 17 anos também portador de ALD, ele faz uso do Óleo e ela vai ver se consegue o transplante. Disse que em sua cidade tudo é devagar.

A mãe me ligou hoje na hora do almoço, disse que Epson não tinha toda a estrutura e atenção que esta doença rara merece.

Ela estava calma e dizia que Epson descansou.

Vamos orar por esta família!!

http://www.alterosa.com.br/html/noticia_interna,id_sessao=9&id_noticia=98713/noticia_interna.shtml

2 comentários:

Anônimo disse...

Oi, Linda! É com tristeza que recebo esta notícia da morte do Epson. Já vi várias vezes pela net, a reportagem dele e de sua família. A a cidade em que vivem é pequena e realmente não deve ter muita estrutura a oferecer, e a família é bem humilde para vir para BH. Que Deus conforte o coração desta mãe, e que esta inocente criança possa ter o descanso e a felicidade ao lado do Pai...

Maria-BH-MG

Fernanda/RJ disse...

Epson agora pode correr e brincar livremente, pode ter de volta tudo aquilo que a ALD lhe roubou. Que Deus conforte sua mãe e toda sua família. Dói o coração ver uma criança especial não receber o tratamento que merece e necessita. Rezo a Deus que seu irmão consiga realizar o transplante e que obtenha a cura. E que sua mãe tenha sempre muita saúde para cuidar do filho que tanto precisa dela. Epson descanse em paz!

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.