ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

19 de fevereiro de 2013

DOENÇAS PARALELAS QUE GABRIEL DESENVOLVEU



A DOENÇA DE ADDISON (insuficiência adrenal)
Medicação: Acetato de hidrocortisona
  
DIABETE
Medicação: Insulina NPH
  
HIPOTIREOIDISMO
Medicação: Puran T4 de 50 mg
  
DEFICIÊNCIA DE CÁLCIO
Gabriel sofreu 2 Fraturas mesmo sendo acamado
Medicação:Kalyamon Kids/ Aderogil d3

CRISES CONVULSIVAS
Medicações: Diazepam / Gardenal / Depakene / Neozine

ESPASTICIDADE MUSCULAR
Medicação: Lioresal e também fez aplicação de botox.

VITAMINAS QUE GABRIEL FAZ USO:
Endofolin / Sulfato Ferroso

ALIMENTAÇÃO VIA GASTROSTOMIA DESDE 2009
Dieta especial para diabético

TRAQUEOSTOMIA DESDE FEV/2010

VENTILAÇÃO MECÂNICA DESDE FEV/2010
USO NOTURNO

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