ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

3 de fevereiro de 2013

GABRIEL ANTES DA ALD







2 comentários:

Juliane Marrone disse...

Linda, teu blog é maravilhoso. Sou de Porto Alegre, e estou lutando para abrir uma ONG dedicada à crianças "com bubu" (ALD também). participo como voluntária do Myelin Project, mas nunca tinha visto muitas histórias em meninos brasileiros. O Gabi é um exemplo para a nossa luta, para que o diagnóstico seja feito cada vez mais cedo! Vou visitar aqui sempre para saber notícias. Minhas orações e pensamentos positivos para covê e toda a sua família!

Um beijo!
Juliane Marrone
juumarrone@gmail.com

Silvana disse...

Nossa como o Gabriel ta parecido com a Sofia nessa primeira foto.

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