ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

15 de fevereiro de 2013

EVENTO DE DOENÇAS RARAS


SEMANA DAS DOENÇAS RARAS


Vamos participar pessoal, logo coloco aqui a programação e

local. Em Paranaguá vou falar sobre a ALD no dia 26.


Vou participar do Evento de SP no dia 28. Nem preciso dizer o 

quanto estou feliz, realizada em poder divulgar a ALD e assim 

auxiliar as demais famílias.


Se a ALD for diagnosticada precocemente a criança pode 

fazer o transplante de medula óssea.


Nos Abençoe Senhor Jesus!!


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