ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

16 de fevereiro de 2013

EU VIVO O MILAGRE

NOVIDADES: CORTISOL BASAL 0,3 - referência: 4,0 a 22,

Passei email para os médicos, inclusive para endócrina. Gabriel já faz uso do Acetato de Hidrocortisona.

Não me aguentei e liguei para a neurologista, ela recomendou aumentar de imediato para 20 mg/dia.

Na semana que vem preciso falar com a endócrina.

Este pode ser um dos motivos pelo qual Gabriel só dorme.

Obrigada Deus!!

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