ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

6 de novembro de 2012

Gabriel precisa da seguinte medicação: hydrocortisone tablets 20 mg.

Caso alguém tenha para emprestar ou doar ficarei muito grata.

Hoje fui encomendar e me disseram que não tem prazo de entrega, esta medicação vem dos EUA.


2 comentários:

Anônimo disse...

Fazendo uma pesquisa para escola achei esse site. Gostaria de agradecer pelas informações fornecidas. E desejar que o Gabriel fique bem! Ainda bem que temos tratamento para essa doença.

Linda disse...

INFELIZMENTE NÃO EXISTE TRATAMENTO PARA ALD.

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