ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

15 de novembro de 2012

EU VIVO MILAGRES

Gabriel está com a glicemia alta há alguns dias, hoje veio a emergência médica e na hora estava em 246, o médico pediu para observar. Foi aumentado 2 unidades da insulina pela manhã.

O médico me tranquilizou dizendo que o ajuste da insulina é normal em pacientes que apresentam diabete. Nos parabenizou pelos cuidados.

Senhor Jesus continue cuidando do nosso Anjo. Meu desejo maior é que sempre seja feito o melhor para o Gabriel, que ele não sinta dores ou qualquer mal estar.


Um comentário:

Flor de Maracujá disse...

Ter um filho, qualquer mulher pode, mas ser mae nao... Ser mae é bem diferente! Parabens por ser mae! Parabens!!

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