ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

4 de outubro de 2012

EU VIVO O MILAGRE

GRAÇAS A DEUS ESTÁ TUDO BEM POR AQUI.

GABRIEL CONTINUA TOMANDO 1 COMPRIMIDO DE VALIUM PARA EVITAR AS CONVULSÕES.

ONTEM VEIO UMA MÉDICA PERITA QUE O JUIZ DIRECIONOU PARA VIR AVALIAR O GABRIEL. ELA VAI PASSAR PARA O JUIZ NA LINGUAGEM DELE AS CONDIÇÕES DE GABRIEL. MAS AVALIA APENAS O QUE CONSTA NOS AUTOS.

SE DEUS QUISER DARÁ TUDO CERTO, ALIÁS JÁ DEU. OBRIGADA SENHOR JESUS!!

DIA 15 GABRIEL TEM RETORNO COM O ORTOPEDISTA.

TERÇA A NOITE UM PRIMO DO GABRIEL QUE MORA NO  RJ FALECEU, ELE SE ENGASGOU COM UM BALA, TINHA 15 ANOS. VAMOS ORAR PARA ESTA FAMÍLIA. ESTA NOTÍCIA NOS DEIXOU MUITO TRISTES.

ELES NOS AJUDARAM MUITO NO INÍCIO DO DIAGNÓSTICO DO GABRIEL.

CONTINUEMOS A PEDIR A DEUS QUE OLHE POR NOSSAS CRIANÇAS GUERREIRAS.



O que acontece quando se engasga?


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