ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

31 de outubro de 2012

EU VIVO O MILAGRE


Sofia ontem teve uma reação alérgica.....mesmo tendo essa experiência com Gabriel, depois de passar por vários desafios, cirurgias, infecções.......fiquei desesperada, apavorada, fomos ao hospital e passamos na frente das demais crianças...cheguei na recepção do hospital mostrando a barriga dela....rsrsrs.....filhos!!!

Somos leoas quando se trata de nossos filhos....

Graças a Deus as manchinhas sumiram...que susto!!!


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