ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

18 de outubro de 2012

EU VIVO O MILAGRE

Emanoelle a médica conversou com você sobre uma medicação chamada ACTH.

Converse com a Daiane, ela teve um filho com síndrome de west e tomou esta medicação. Hoje ele está muito melhor. Tire suas dúvidas com ela.

segue o email dela "Daiane Kock"

face https://www.facebook.com/daiane.kock?fref=ts

A Daiane está comigo na Associação de doenças raras do PR.

Parabéns por sua garra também...abços

2 comentários:

Emanoelle Feitosa disse...

Ja ouvi falar desse medicamento, mas ela nunca comentou naa comigo. Conheço pq vivo pesquisando sobre a doença. Vou entrar em contato. Obrigada!Abs

Emanoelle Feitosa disse...

Ja entrei em contato com ela. Pedi para me adicionar =) Estou lutando aqui em Manaus para conseguir, pelo governo, levar a Lara para fazer fisiatria e dois exames oftalmologicos que nao tem aqui. Dei entrada em agosto e ate agora nada =( ja ouvi falar no bem que a fisiatria pode fazer a ela... Aqui estamos organizando rifad, para arrecadar verba para podermos nos sustentar qdo viajarmos. Depois que a Lara nasceu, decidi deixar de trabalhar para me dedicar a ela, e poder correr atras do que tem aqui em Manaus, par melhorar a qualidade de vida dela. Infelizmente, oir ser uma doença pouco conhecida aqui, os recursos sao poucos. Nem hidroterapia nos temos. Ecoterapia a neurologista nao liberou. Tudo que leio que pode fazer bem a ela, corro atras. Mas vc deve saber que, muita coisa depende do nosso lado financeiro, e estando desempregada, muita coisa fica dificil. Mas estou na luta, e nao desistirei ate ver que tudo q eu podia fazer, eu fiz... A maioria eh Deus quem faz! Gostaria de manter contato semprei. Me senti tao sozinha qdo descobrimos a doença e ninguem sabia nada sobre ela... Abs em vcs... Ah e o Gabriel eh enorme hein?! Eh um garotao! Bjus

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.