ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

17 de outubro de 2012

EU VIVO O MILAGRE

Ontem Gabriel passou o dia no respirador, não aceitou ficar fora da ventilação mecânica.

Vamos ver como será hoje.

O fisio voltou a colocar a bota na perna direita, aos poucos ele poderá ir para o parapodium novamente se Deus quiser.

Hoje tenho reunião sobre doenças raras, para definir a semana de doenças raras que acontece na ultima semana de fevereiro, que Deus possa nos Abençoar e nos guiar.

Que possamos fazer a diferença na vida de alguém.


Sofia achou o botton na barriga do Gabi...queria ficar mexendo...rsrsrs


Fiquem com Deus.

Continuemos a orar por nossos Anjos guerreiros.

Um comentário:

Emanoelle Feitosa disse...

Oi Linda! Venho visitado o blog do Gabriel diariamente. Tenho uma filha, a Lara, ela tem 10 meses e aos 2 foi diagnosticado a Sindrome de West. Tenho travado uma luta contra a doença desde o nascimento dela. Desde o nascimento que a Lara luta para viver. So tenho a agradecer a Deus, pois Ele nunca nos deixou sozinhas. E quando os medicoa diziam que nao dava mais, o Senhor deu seu sopro de vida a minha pequena. Desde entao tenho olhado o proximo com mais amor. O Senhor, eu creio, que nos escolhe por sermos especiais, e por sermos capazes de amar e dar o maximo de nos para essas crianças que tanto precisam de nos. Eu gostaria de fazer um blog para contar nosso dia-a-dia, mas nao sei como fazer =\ Força, coragem, perseverança e fe, Deus trabalha no tempo dEle, temos que ser pacientes e ter sabedoria para entender. Mas pelo o que vejo, vc eh a pessoas mais perseverante que ja " conheci ". Minha luta so esta começando, mas creio no milagre da cura e nunca desistirei de lutar e orar a Deus pela cura da minha Lara. Hj sei o q eh amor incondicional. Ah meu nome eh Emanoelle e tenho 23 anos. Minha pequena nasceu dia 02/12/2011 e desde entao tenho vivido os melhores e os piores momentos da minha vida, mas garanto que os melhores superam os piores, e muito. Toda a luta vale a pena! Abs

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.