ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

4 de setembro de 2012

EU VIVO O MILAGRE


Sobre a Adrenoleucodistrofia no olhar de uma mãe que convive com a ALD há 3 anos, Gabriel desenvolveu a ALD aos 7 anos de idade.

Meu blog onde relato nossa rotina www.gabrielpollaco.blogspot.com

DOENÇA BASE: ADRENOLEUCODISTROFIA
A ADL é uma doença genética ligada ao cromossomo X que devido a problemas na sua atividade causa acúmulo de ácidos graxos no cérebro e na glândula supra-renal, provocando problemas como cegueira, surdez, paraplegia e incapacidade de engolir e se comunicar.
A doença causa a destruição da bainha de mielina, revestimento das células nervosas responsáveis pelos impulsos nervosos.

DOENÇAS PARALELAS DESENVOLVIDAS NO CASO DO GABRIEL

A DOENÇA DE ADDISON
Conhecida como insuficiência adrenal crônica ou hipocortisolismo é uma rara doença endocrinológica.
O tratamento consiste na reposição de cortisol.
v  Gabriel faz usa da seguinte medicação: Acetato de Hidrocortisona

DIABETES
Diabetes é uma doença auto-imune. O que significa isto? Significa que o sistema que seria responsável por defender o corpo de infecções (o sistema imunológico) atua de forma contrária e acaba lutando contra uma parte do próprio organismo.tipo 1 é geralmente diagnosticado em crianças e jovens adultos, anteriormente era conhecido como diabetes juvenil. No diabetes tipo 1, o organismo não produz insulina .
A insulina é um hormônio necessário para converter açúcar (glicose), amidos e outros alimentos gerando a energia necessária para a vida diária.
v  Gabriel faz uso da Insulina NPH

HIPOTIREOIDISMO

Diminuição de funcionamento da tireóide; falta de tireóide, tireóide cansada.

Conjunto de sinais e sintomas decorrentes da diminuição dos hormônios da tireóide.

É um quadro clínico que ocorre pela falta dos hormônios da tireóide em decorrência de diversas doenças da tireóide. O diagnóstico é estabelecido pelas dosagens de T4 e TSH.
O tratamento de todas as formas de hipotireoidismo é realizado com Tiroxina (T4).
v  Gariel faz uso do Puran T4 de 50 mg

DEFICIÊNCIA DE CÁLCIO

O que ajuda a desenvolver esta falta de cálcio é o fato de Gabriel estar acamado, sem mobilidade há3 anos e sem tomar sol.

 

v  Kalyamon Kids

É indicado como suplemento vitamínico e mineral para: - Prevenção e tratamento das deficiências de cálcio em geral
v  Aderogil d3 - Indicações
Prevenção e tratamento dos estados de carência de Vitaminas A e D

CRISES CONVULSIVAS
Gabriel faz uso das seguintes medicações para controlar as crises convulsivas:
v  Diazepam,  indicado para o tratamento agudo do status epilepticus e outros estados convulsivos
v  Gardenal , é um medicamento que age no sistema
nervoso central, utilizado para prevenir o aparecimento de convulsões em indivíduos com
epilepsia ou crises convulsivas de outras origens.
v  Depakene, está indicado como monoterapia ou tratamento adjuvante no tratamento de ausência simples e complexa, e como adjuvante em pacientes com tipos de convulsões múltiplas que incluem crises de ausência.
v  Neozine, apresenta um vasto campo de aplicação terapêutica. Está indicado nos casos em que haja necessidade de uma ação neuroléptica, sedativa ou antiálgica.

ESPASTICIDADE MUSCULAR
v  Gabriel faz uso do Lioresal para relaxar os músculos, também já fez aplicação de botox.

VITAMINAS QUE GABRIEL FAZ USO:
v  Endofolin, é um suplemento de  ácido fólico (Vitamina B9)
v  Sulfato Ferroso, indicada para as anemias por deficiência de ferro


ALIMENTAÇÃO
Gabriel alimenta-se através de uma gastrostomia , a dieta que Gabriel faz uso é a Glucerna devido à diabete.
Glucerna,  é uma fórmula líquida, completa, hipercalórica, hiperproteica, para alimentação do paciente com diabetes tipo 1 e 2.

SIALORRÉIA
Para a diminuição da Saliva Gabriel faz uso do colírio Atropina, 2 gotas na boca.

OUTRAS INFORMAÇÕES IMPORTANTES

Para evitar úlcera gástrica e refluxo gástrico Gabriel faz uso do Omeprazol e Domperidona.

Úlceras de pressão
A úlcera de pressão pode ser definida como uma lesão de pele causada pela interrupção sanguínea em uma determinada área, que se desenvolve devido a uma pressão aumentada por um período prolongado.
É necessário realizar a mudança de decúbito a cada 2 horas para evitar as úlceras por pressão, procurar manter a pele hidratada.


Cuidados paliativos

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), em conceito definido em 1990 e atualizado em 2002, "Cuidados Paliativos consistem na assistência promovida por uma equipe multidisciplinar, que objetiva a melhoria da qualidade de vida do paciente e seus familiares, diante de uma doença que ameace a vida, por meio da prevenção e alívio do sofrimento, da identificação precoce, avaliação impecável e tratamento de dor e demais sintomas físicos, sociais, psicológicos e espirituais".

ESPECIALIDADES QUE FAZEM ACOMPANHAMENTO DO GABRIEL
Neurologista / Pneumologista / Gastroenterologia / Infectologista / Endócrinologista / Ortopedista / Fonoaudiologia / Nefrologista / Fisioterapeuta / Médico Clínico do Home Care / Enfermagem.

v  GABRIEL FAZ USO DO ÓLEO DE LORENZO DESDE O DIAGNÓSTICO EM AGO/2009.

Gabriel recebe atendimento em home care desde maio/2010.


REFERÊNCIAS

2 comentários:

Uma mãe que viaja disse...

Muito bom vc descrever dessa forma, assim pessoas que adoram criticar e meter o bedelho como desculpas para não ajudar, ficam consciente do tamanho da língua frouxa que tem.

Vc é tudo de bom amiga, beijos

Anônimo disse...

Oi LINDA,adorei seu blog, foi mto esclarecedor sobre os procedimentos e cuidados com um filho especial, as medicações, os especialistas que o acompanham, é uma batalha diária, para dar uma vida com qualidade para o anjo Gabriel, que DEUS continue te dando força, coragem, garra e perseverança para continuar nesta batalha, nada acontece por acaso em nossa vida, td tem um propósito, hj não saberemos os pqs....um dia juntamente com nossos anjos e com Deus entenderemos os motivos de tdo isso que ocorreu em nossa vida,bjs a tds e especial um bem grande no Gabriel,LENICE

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