ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

24 de setembro de 2012

EU VIVO O MILAGRE

GRAÇAS A DEUS ESTÁ TUDO BEM POR AQUI.

FELIZES DA VIDA.

SÓ TEMOS MOTIVOS PARA AGRADECER A DEUS.

ONTEM A FESTINHA DA SOFIA FOI UM SUCESSO. ELA SE COMPORTOU MUITO BEM. TODOS SE DIVERTIRAM. DEPOIS COLOCO AS FOTOS. A FOTÓGRAFA QUE FEZ O BOOK E O ANIVERSÁRIO DO GABRIEL QUE VEIO FAZER AS FOTOS DA SOFIA.

HOJE VIERAM FAZER UMA REPORTAGEM (GLOBO) SOBRE FAMÍLIAS QUE TIVERAM QUE ENTRAR NA JUSTIÇA CONTRA O CONVÊNIO.

ACHO QUE VAI FICAR BOM. TALVEZ JÁ PASSE AMANHÃ NO JORNAL LOCAL DE CURITIBA E REGIÃO AO MEIO-DIA.

CONTINUEMOS A ORAR POR NOSSOS ANJOS GUERREIROS.

OBRIGADA SENHOR JESUS!!!

AH, HOJE VAMOS FAZER A ATA DE FUNDAÇÃO DA ASSOCIAÇÃO DE DOENÇAS RARAS. EU E MAIS ALGUMAS MÃES DE CRIANÇAS ESPECIAIS.

QUE DEUS POSSA NOS AUXILIAR NESTA MISSÃO!!!

ÓTIMA SEMANA A TODOS!!!

Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.