ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

2 de setembro de 2012

EU VIVO O MILAGRE

SEXTA-FEIRA PASSEI UM EMAIL PARA O MÉDICO DO HOME CARE DIZENDO QUE GABRIEL ESTÁ MUITO SONOLENTO.

ELE DISSE QUE QUANDO TENTAMOS REDUZIR OS ANTICONVULSIVOS GABRIEL CONVULSIONAVA, SENDO ASSIM TEM QUE MANTER O VALIUM, O DEPAKENE, O GARDENAL E AINDA O BACLOFENO QUE TAMBÉM AJUDA A RELAXAR.

Ele disse ainda que: infelizmente ha uma sobrecarga hepática destas medicações ( minimas mas há) e por isso que alguns exames estão um pouco aumentados (os da função hepatica e principalmente os de triglicerideos)

DRA MARA RESPONDEU MEU EMAIL SOBRE O EXAME DE SANGUE E ME ORIENTOU A PARAR DE DAR O ÓLEO DE LORENZO DEVIDO AO AUMENTO DOS TRIGLICERÍDEOS.

CONFESSO QUE ISSO AINDA NÃO ENTROU NA MINHA CABEÇA, ESTOU TENDO RESISTÊNCIA. VOU CONVERSAR COM ELA NOVAMENTE.

ESTA SEMANA QUE PASSOU NÃO FOI FÁCIL DE SEGUNDA A SEXTA ESTAMOS VENDO QUE REALMENTE A DOENÇA ESTÁ EVOLUINDO.

IMAGINEM COMO FICA A MINHA CABEÇA, TEVE DIAS EM QUE FIQUEI MUITO PRA BAIXO.

TUDO ESTÁ FORA DO MEU CONTROLE, NÃO POSSO FAZER NADA, APENAS VER A VIDA DO MEU FILHO ESCORRER POR ENTRE OS DEDOS.

SEI QUE DEUS TEM UM PROPÓSITO, QUE TUDO TEM SEU MOMENTO CERTO, QUE DEUS ESTÁ NO CONTROLE, MAS VIVER ISSO NA PELE NÃO É FÁCIL.

ONTEM GABRIEL RECEBEU DOAÇÕES DE FRALDAS DA QUERIDA AMIGA SONIZE E FAMÍLIA, ELA TRÁS SABONETE, CREME DA NATURA PARA O GABRIEL FICAR MUITO CHEIROSO.

É COMO A SONIZE DIZ: TENHO QUE AGRADECER A DEUS POR TER AMIGOS E UMA FAMÍLIA PRESENTE (MEUS IRMÃOS E MEUS PAIS). SEI QUE MESMO DE LONGE O RESTANTE DA FAMÍLIA TEM ORADO MUITO E ACOMPANHADO.

SOFIA CONTINUA COM GRIPE.

DEUS ABENÇOE A TODOS!!!

FIQUEM COM DEUS!


3 comentários:

Anônimo disse...

Linda, tem muitas pessoas como eu que sempre rezam pelo Gabriel e por toda a família! Você está fazendo tudo por ele, Deus está vendo e tenho certeza que tranquilizará seu coração! O Gabriel sente esse amor e a Sofia também!Beijos e bênçãos para vocês!!!

Aparecida disse...

Olá querida Linda, Eu imagino o que vc está sentindo, fiquei triste só de ler a sensação que vc tem, da vida dele estar escorrendo entre seus dedos.Tudo o que a gente possa te dizer, não vai adiantar muito, mas procura não ficar assim, como todos sabem, inclusive ele, vc está sempre fazendo o que pode e o que não pode, vc mesmo sabe que Deus está no comando e tem coisas que não dependem de vc. Por vc seu filhão estaria correndo por aí,mas infelizmente não é como a gente gostaria, e realmente deve ter algum propósito para tudo isso. Fica calma moça bonita,continua como vc é, pois vc é maravilhosa, uma mãe perfeita e uma mulher maravilha para dar conta de tudo isso.Fica sempre com Deus todos vcs!

Uma mãe que viaja disse...

Ah Linda, não posso dizer que sinto o q vc sente, mas posso dizer que lamento mto.
Precisamos confiar em Deus, mas é tão difícil qdo se trata de nossas vidas.
Pedir para acalmar e confiar não é uma tarefa fácil, talvez seja impossível, então, deixo apenas meu abraço aqui pra vc, minhas orações para Gabriel e Sofia (que gripezinha chata essa).
Mtos beijos para todos.

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