ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

30 de agosto de 2012

EU VIVO O MILAGRE

GRAÇAS A DEUS ESTÁ TUDO BEM POR AQUI.

GABRIEL CONTINUA SONOLENTO.

HOJE A MUSICOTERAPEUTA OBSERVOU QUE QUANDO ELA EXIGE DELE ELE ACABA FINGINDO QUE ESTÁ DORMINDO, PORQUE ASSIM QUE ELA SAIU DO QUARTO ELE ABRIU OS OLHOS.

NA SESSÃO DE FONO ELE FEZ ISSO TAMBÉM.

UM DIA ELE FEZ ISSO COM O MÉDICO DE EMERGÊNCIA, O MÉDICO SAIU ELE ABRIU OS OLHOS.

DA PRA ACREDITAR?

SOFIA ESTÁ DE ATESTADO DEVIDO A OUTRA GRIPE FORTE.

AMANHÃ VOU AO HOSPITAL BUSCAR O PEDIDO DE EXAME QUE A ENDÓCRINA DEIXOU, ELA SOLICITOU OUTRA DENSITOMETRIA ÓSSEA.

CONTINUEMOS A ORAR POR TODOS QUE PRECISAM DE AMPARO/AJUDA NESTE MOMENTO.

DIAS MELHORES VIRÃO!!!!

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