ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

9 de agosto de 2012

EU VIVO O MILAGRE

COMO FOI MEU DIA HOJE?

TIREI ATÉ FOTOS PARA MOSTRAR. CONFESSO QUE ESTOU CANSADA.

GABRIEL ESTÁ SUPER TRANQUILO HOJE, SÓ DORME.

A ENFERMEIRA TROCOU A CÂNULA DE TRAQUEOSTOMIA.

SE EU ESTOU BEM GABRIEL ESTÁ BEM E VICE E VERSA.

SEGUIMOS EM FRENTE VIVENDO UM DIA DE CADA VEZ.





2 comentários:

Maria Alice disse...

Hum......que delicia. De dar água na boca e uma fome danada de grande. o jeito é saborear pela foto.

Uma fofura, sua casa. beijos. Maria Alice

Anônimo disse...

Dayane - PR

Mais um dia de muitos pensamentos em vcs, siga firme e confiante, estou aki intercedendo por vcs, Jesus está no controle, lhe Abraçando com os braços de amor q só ELE tem.
Bom final de semana. Gabi vc é especial.

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