ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

22 de agosto de 2012

EU VIVO O MILAGRE

OBRIGADA POR VOCÊ EXISTIR E ME ENSINAR TODOS OS DIAS
COM VOCÊ APRENDI A VALORIZAR A VIDA
A SIMPLICIDADE E A CARIDADE
OBRIGADA POR TORNAR NOSSOS DIAS MELHORES
OBRIGADA POR TER ME ESCOLHIDO PARA SER SUA MÃE
TE AMO PRA SEMPRE
NÃO EXISTO SEM VOCÊ!


2 comentários:

Anônimo disse...

Eu também agradeço a sua existência, Gabriel.
Você não me conhece, mas saiba que és uma grande inspiração pra minha vida. E de certa forma, tornou ela mais agradável.
E do fundo do meu coração, eu desejo tudo de melhor que há no universo pra ti.

E senhora, eu olho suas fotos com seu filho (filhos, na verdade), leio tudo que escreve e fico maravilhado. Mesmo sem conhecer vocês, sem nunca ter visto como vocês convivem, eu admiro o seu amor pelos seus filhos, principalmente pelo Gabriel.
Pessoa mais perfeita para o Gabriel nunca iria existir, senão a senhora. Ninguém com a mesma paciência, dedicação, amor...
Palavras não conseguem expressar o quanto eu fico feliz vindo aqui, vendo o quanto o Gabi é bem cuidado.
Gostaria que todas as crianças que precisam de atenção especial tivessem uma mãe ou alguém com o mesmo tanto de amor que você tem.


carina pitwak disse...

Oi Linda, como já falei em emails trocados admiro demais sua força dedicação e amor! Notamos que não damos valor a vida que temos quando nos deparamos com uma situação desta e a partir dai começamos a dar valor!
Queria que todas as pessoas que passam por isso tivessem a sua força e que também tivessem as oportunidades que o Gabi teve para ter melhor qualidade de vida!
Como sabe meu priminho está com a mesma doença, a familia está na luta junto, mas nos sentimos impotentes diante desta doença! Só o amor mesmo para deixar o ALE mais feliz e ter uma vida mais digna!

Obrigada por divulgar neste blog e nos passar uma força e energia MUITO GRANDE! E que nos inspire e inspire os pais do Ale a lutarem e não desistirem!

Um grande beijo
Carina Pitwak

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