ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

13 de agosto de 2012

EU VIVO O MILAGRE

GABRIEL ESTÁ BEM GRAÇAS A DEUS!!!

FOMOS CEDO AO HOSPITAL PARA TIRAR RX DA PERNA, A MÉDICA DISSE QUE ESTÁ INDO BEM, QUE ESTÁ COLANDO O OSSO.

VAMOS VOLTAR DAQUI 15 DIAS PARA POSSÍVEL REMOÇÃO DA TALA.

O PESSOAL DA REMOÇÃO FICOU AGUARDANDO O ATENDIMENTO E NOS AJUDARAM MUITO. PARA TIRAR RX TEM QUE COLOCÁ-LO NA MÁQUINA E DEPOIS NA MACA. GABRIEL ESTÁ ENORME E PESADO COMO JÁ SABEM.

HOJE PRECISO AGRADECER A TODOS QUE ESTÃO NOS AJUDANDO COM A AQUISIÇÃO DA CAMA ELÉTRICA.

JÁ TENHO 1.000,00 MAIS OU MENOS.

MINHA AMIGA QUE MORA NA  ALEMANHA ME LIGOU ONTEM A NOITE E DISSE QUE CONSEGUIRAM ARRECADAR 305 EUROS. UM CASAL AMIGO DELA FEZ UM SHOW BENEFICENTE EM SEU RESTAURANTE.

DEUS ABENÇOE!!!

GABRIEL É FAMOSO HEIN!!!

CONTINUEMOS A PEDIR AO MÉDICO DOS MÉDICOS PARA QUE CUIDE DE NOSSOS ANJOS GUERREIROS.

MATHEUS DE SP CONTINUA SEDADO E ENTUBADO. ELE TAMBÉM É PORTADOR DE ALD.

Um comentário:

Uma mãe que viaja disse...

Qtas bênçãos amiga,graças a Deus!!

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