ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

23 de julho de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES


Gabriel continua estável GRAÇAS A DEUS!!!

Sofia está com gripe para variar. Esta semana ela tem duas consultas agendadas.

Nossa, trabalhamos muito neste final de semana.
Sabe quando você começa a pintar uma parede, mais uma e vê que na verdade tem que pintar tudo...rsrsrs
Sorte que meu pai e meu irmão ajudaram bastante. No domingo até o sogro, a sogra e a cunha deram uma mão no jardim que é enorme.
Depois de tudo ajeitado vai ficar show.
Fico lá imaginando Gabriel na cadeira sentindo o cheiro de mato, ar puro. Tenho certeza que ele também está adorando tudo.
Nossa expectativa é de que sábado já possamos carregar um pouco das coisas.
A cozinha é que vai demorar mais para chegar.
A antiga dona não pagou água e nem luz, mas tudo bem, como dizem: isso só acontece com os vivos né!!!
Ontem meu irmão já fez uma costela no forno que fica atrás da casa, ficou bommmmmmmmmmmmmm demais.
Só tenho motivos para agradecer a Deus.

Sábado a noite depois de cansados da pintura resolvemos pedir uma pizza quando voltamos para casa da minha mãe. Para a minha surpresa a moça que me atendeu (Fátima) disse que nos acompanha pelo blog, fiquei tão feliz.....obrigada pelo carinho Fátima. bjus

DEUS ESTÁ PREPARANDO TUDO COMO SEMPRE FEZ!


2 comentários:

Louise disse...

Oi Linda,
Ahhh estou muito feliz por vocês... que lindo seu novo lar!!! Se precisar de alguém pra tomar conta da Sofia no findi estou totalmente a disposição rsrsrsrs... de um beijãozão no Gabi por mim!!! Bjus

Aparecida disse...

Que casa linda, Linda!! Parabéns, que vcs sejam felizes nesse novo lar? Fica perto da casa antiga? Eu não conheço aí, então fico imaginando a cidade! Bom sorte, que Deus sempre acompanhe vcs!

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