ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

1 de junho de 2012


Senhor obrigada por mais um dia ao lado dos meus filhos. Gabriel continua com a glicose alta, aguardando novos exames, as convulsões diminuiriam depois do fenocris, eu fui dormir em casa para recarregar minhas energias, o enfermeiro Osvaldo Nunes Junior passou a noute com Gabi, acordei de madrugada e fui em cima da Sofia pedir para ela respirar...rsrsrrs...My God!!!

Seguimos em frente....bom dia,




2 comentários:

Anônimo disse...

linda mas nao é perigoso deixar a pequena perto do gabriel se ele está com bactérias? ainda mais que ela é prematura.

bjo lu gasthal

Anônimo disse...

Linda sua familia é linda e mais que abençoada...
Vc é um exemplo de mãe Bjus

Lucila
Canarana MT

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