ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

6 de junho de 2012

Gabriel continua com a glicose alta, ontem e endócrina aumentou a dosagem da insulina pela manhã e acrescentou uma dose a noite. Aumentou o Puram T4 também.



Respondendo:

Em Curitiba só tem Gabriel no momento com ALD.

O menino que partiu ontem tinha Paralisia Cerebral.

Bom dia,

2 comentários:

Pam Ferraz disse...

Linda bom dia!
Como o Gabi está?
Estou rezando por vcs...
Bjus

Pam Ferraz disse...

Linda bom dia!
Como está o Gabi?
Estou rezando por vcs...
Bjus

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