ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

9 de maio de 2012

http://blog.emiphotoart.com/gabriel-specialkids/

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Gabriel . SpecialKid

Depois de ter feito as fotos do João Pedro, alguns meses depois, tive o contato da Linda, mãe do Gabriel!
Quando nos falamos, senti pela voz dela algo além do normal! Ela me contou sobre o Gabriel e o diagnóstico dele em 2009… Ele é portador de ADRENOLEUCODISTROFIA – DOENÇA DO FILME ÓLEO DE LORENZO.
Desde que a Linda recebeu  a notícia do diagnóstico, ele começou a se informar, pesquisar e acabou criando um blog para manter contato, dar notícias do Gabriel a amigos e familiares. http://www.gabrielpollaco.blogspot.com.br/
E foi a partir daí que fui imaginando… mas mesmo assim, mantendo contato com ela para marcarmos as fotos, sabia que algo mexia comigo!
O dia das fotos chegou e minha ansiedade estava extrema… Ao chegar na casa da Linda, me deparei com uma energia anormal! Ao entrar na casa dela, conversar com ela e finalmente conhecer o Gabriel pessoalmente, pude notar o que eu tava sentindo… era AMOR INCONDICIONALMENTE ESPECIAL!!!! Não especial por causa da doença, mas sim por isso passar além!
Como o Gabriel não tem comunicação verbal, nem física, me emocionei muito ao fazer as fotos dele. No dia ele estava bem sonolento mas mesmo assim transmitir todo esse amor, pra mim era muito importante e me senti tão grata por este momento…
Espero que vocês consigam receber esse amor pelas fotos.

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