ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

22 de maio de 2012

Hoje o cinema com Diego foi cancelado, pois tem enfermeira nova, filho entenda a mamãe. Se possível iremos amanhã.


Sofia voltou hoje para a creche depois de 8 dias em casa, ela pegou uma gripe fortíssima, nem deu pra tomar vacina ainda.


Ontem a enfermeira do posto de saúde veio em casa aplicar a vacina da gripe no Gabriel.


Toda criança especial pode tomar a vacina.




Fica a dica.




Estou organizando uma festinha para a pequena Isabel, ela 


fará aniversário na quinta-feira, ela é portadora de 


osteogênese Imperfeita.




ISABEL


Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.