ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

29 de maio de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Estamos aguardando a visita da endócrina e da nefro. A glicemia do Gabi está alta e ele continua secretivo.




Hoje o Mauro veio trazer o colchão do Gabi e mais fraldas.


Até ele ajudou a cuidar da Laura que está no quarto ao lado para a mãe dela tomar banho, 


Laura tem muita força, eu não aguento com ela. Algumas mães conhecem ela daqui do 


HPP. A Laura uma vez destruiu um quarto, eu chorava em ver aquela mãe tentando segurar 


filha. A mãe dela é toda roxa. Laura teve meningite aos 7 anos. Ela anda, mas muitas 


vezes tem que deixar ela imobilizada na cadeira.



Só Deus para dar tanta paciência para esta mãe. Vamos orar para esta linda menina e sua 






mãezinha.

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